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Lindsay A. Mulvihill

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Genomics and Rare DiseasesGenomic variations and chromosomal abnormalitiesCancer Genomics and DiagnosticsGenetics and Neurodevelopmental DisordersGenetic Associations and Epidemiology

Les publications récentes

Accès ouvert 2026 article OpenAlex

The PREDICT Study: Medically actionable outcomes and health care utilization of predictive genome sequencing results in a generally healthy adult population

Jessa Bidwell, Jennifer L. Anderson, Lindsay A. Mulvihill, Melissa Mueller Noreika et autres

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0 citations Genetics in Medicine

Accès ouvert 2026 article OpenAlex

Biallelic LAMP3 variants in 5 families with interstitial lung disease: Evidence of a disease-gene association

Laura Keehan, Hitomi Ono Minagi, Mohamad Hadhud, Jonathan Rips et autres

us, il, ps, fr, de (code pays fourni par la source)

3 citations Genetics in Medicine

Accès ouvert 2025 article OpenAlex

An optimized variant prioritization process for rare disease diagnostics: recommendations for Exomiser and Genomiser

Isabelle Cooperstein, Shruti Marwaha, Alistair Ward, Shilpa N. Kobren et autres

us, gb (code pays fourni par la source)

12 citations Genome Medicine

Accès ouvert 2025 article OpenAlex

Joint, multifaceted genomic analysis enables diagnosis of diverse, ultra-rare monogenic presentations

Shilpa N. Kobren, Mikhail A. Moldovan, Rebecca Reimers, Daniel Traviglia et autres

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6 citations Nature Communications

Accès ouvert 2025 article OpenAlex

Enriched phenotypes in rare variant carriers suggest pathogenic mechanisms in rare disease patients

Lane Fitzsimmons, Maria T. Acosta, David R. Adams, Ben Afzali et autres

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1 citation BioData Mining

Accès ouvert 2024 erratum OpenAlex

Correction: Implementation of genomic medicine for rare disease in a tertiary healthcare system: Mayo Clinic Program for Rare and Undiagnosed Diseases (PRaUD)

Filippo Pinto e Vairo, Jennifer L. Kemppainen, Carolyn R. Rohrer Vitek, Denise A. Whalen et autres

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0 citations Journal of Translational Medicine

Accès ouvert 2024 article OpenAlex

Identification of skewed X chromosome inactivation using exome and transcriptome sequencing in patients with suspected rare genetic disease

Numrah Fadra, Laura Schultz‐Rogers, Pritha Chanana, Margot A. Cousin et autres

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7 citations BMC Genomics

Accès ouvert 2023 conference-abstract OpenAlex

Distribution of Chromosome-Arm Specific Telomere Length in Patients with Telomere Biology Disorders

Alejandro Ferrer, Zachary Stephens, Susan M. Geyer, Rachel A Simon et autres

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0 citations Blood

Accès ouvert 2023 article OpenAlex

Implementation of genomic medicine for rare disease in a tertiary healthcare system: Mayo Clinic Program for Rare and Undiagnosed Diseases (PRaUD)

Filippo Pinto e Vairo, Jennifer L. Kemppainen, Carolyn R. Rohrer Vitek, Denise A. Whalen et autres

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12 citations Journal of Translational Medicine

Accès ouvert 2023 preprint OpenAlex

Implementation of genomic medicine for rare disease in a tertiary healthcare system: Mayo Clinic Program for Rare and Undiagnosed Diseases (PRaUD)

Filippo Pinto e Vairo, Jennifer L. Kemppainen, Carolyn R. Rohrer Vitek, Denise A. Whalen et autres

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1 citation Research Square

Accès ouvert 2023 article OpenAlex

Impact of integrated translational research on clinical exome sequencing

Eric W. Klee, Margot A. Cousin, Filippo Pinto e Vairo, Joel A. Morales‐Rosado et autres

14 citations Genetics in Medicine

Accès ouvert 2020 article OpenAlex

Impact of integrated translational research on clinical exome sequencing

Eric W. Klee, Margot A. Cousin, Filippo Pinto e Vairo, Joel A. Morales‐Rosado et autres

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69 citations Genetics in Medicine

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