Múltiplos distúrbios do sono em paciente com ataxia espinocerebelar tipo 3: desafios diagnósticos e terapêuticos

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A ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3), também conhecida como doença de Machado-Joseph, é uma doença neurodegenerativa autossômica dominante, caracterizada por degeneração progressiva cerebelar e extracerebelar. O presente relato tem como objetivo descrever a ocorrência de múltiplos distúrbios do sono em uma paciente com SCA3, destacando desafios diagnósticos e a importância da avaliação especializada do sono. Paciente do sexo feminino, 72 anos, com diagnóstico de SCA3 estabelecido em 2010. O quadro neurológico teve início aos 45 anos, com desequilíbrio e quedas frequentes. A paciente evoluiu com perda funcional significativa, necessitando de cadeira de rodas desde 2013, além de apresentar déficit cognitivo e importante limitação funcional. Foi encaminhada ao ambulatório de medicina do sono após familiares relatarem despertares noturnos, latência prolongada para início do sono, sonolência diurna excessiva e movimentos frequentes dos membros inferiores, predominantes no período noturno e ao final da tarde, associados à necessidade imperiosa de movimentar as pernas. A polissonografia revelou apneia obstrutiva do sono moderada (Índice de Apneia e Hipopneia [IAH] 17,8 eventos/hora), aumento do índice de microdespertares e presença de movimentos periódicos dos membros durante o sono (22,2 movimentos/hora). Foi prescrito tratamento com pressão positiva contínua nas vias aéreas, porém a adesão permanece irregular por conta da dificuldade de adaptação à máscara. Exames laboratoriais identificaram ferritina previamente reduzida, sendo realizada reposição endovenosa de ferro. Em seguimento neurológico, foi introduzida melatonina 10 mg para manejo de transtorno comportamental do sono Rapid Eye Movement (REM) e pregabalina inicialmente na dose de 25 mg, visando ao controle da dor e à redução da latência do sono. Apesar das intervenções, a paciente manteve episódios frequentes de movimentação involuntária dos membros inferiores. Levantou-se a hipótese de sobreposição de síndrome das pernas inquietas e apneia obstrutiva do sono em paciente com SCA3, sendo realizado ajuste terapêutico com aumento da dose de pregabalina para 100 mg e reforço das orientações quanto ao uso da ventilação com pressão positiva. Em pacientes com SCA3, a diferenciação entre manifestações motoras e sintomas da síndrome das pernas inquietas é fundamental, pois eles podem ser confundidos. A identificação de distúrbios do sono coexistentes e potencialmente tratáveis pode representar uma oportunidade de melhora clínica, funcional e de qualidade de vida, mesmo no contexto de doença neurodegenerativa progressiva.

Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.