AlphaGenome Atlas: in silico mutagenesis of the entire human genome improves prioritization and interpretation of non-coding variants
Rattachement africain : us, gb. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
A major challenge in genomics is deciphering the functional consequences of non-coding genetic variation. Here we present AlphaGenome Atlas, a comprehensive resource that enables the joint interpretation and prioritization of variant effects across the entire human genome. Using AlphaGenome, we predicted the regulatory effects across thousands of molecular phenotypes for every possible human single nucleotide variant and many observed indels. These predictions were then used to derive a unified and interpretable AlphaGenome Variant Impact (AVI) score and to map cis-regulatory motifs across the genome. AVI achieved state-of-the-art performance across diverse benchmarks with improved prioritization of deleterious non-coding variants. Application of the combined Atlas resource helped solve an epileptic encephalopathy rare disease case, increased the statistical power to detect rare non-coding variants driving population-level phenotypes, and enhanced the mechanistic interpretation of these variants. Thus, AlphaGenome Atlas improves the prioritization and molecular interpretation of non-coding variants with genetic and clinical significance.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé, mais le titre doit être comparé manuellement.
- Titre Crossref
- AlphaGenome Atlas: <i>in silico</i> mutagenesis of the entire human genome improves prioritization and interpretation of non-coding variants
- Date Crossref
- 20/09/2026
- Éditeur
- openRxiv
- Type
- posted-content
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
-
Google (United States) pays non établi dans la noticeEntreprise
-
Google DeepMind (United Kingdom) pays non établi dans la noticeEntreprise
-
University of Exeter pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
Broad Institute pays non établi dans la noticeOrganisation à but non lucratif
-
Stowers Institute for Medical Research pays non établi dans la noticeOrganisation à but non lucratif
-
Memorial Sloan Kettering Cancer Center pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
Harvard University Broad Institute of MIT and Harvard pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
Google Research pays non établi dans la noticeInstitution
-
University of Kansas Medical Center Stowers Institute for Medical Research pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Google (United States), Google DeepMind (United Kingdom) et University of Exeter, avec 6 autres affiliations.
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.