Clinical Utility of Trio Exome Sequencing in Rwandan Children With Autism Spectrum Disorder
Rattachement africain : Rwanda, be. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
INTRODUCTION: Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental condition with substantial genetic and phenotypic heterogeneity. However, populations of African ancestry remain underrepresented in genomic studies, limiting understanding of ASD genetic architecture. This study aimed to characterize rare, clinically relevant genetic variants in a Rwandan pediatric ASD cohort using trio-based whole-exome sequencing (WES). METHODS: Trio-based WES was performed in 31 Rwandan pediatric patients with ASD (aged 2-18 years) and their parents. Variants were analyzed using a trio-based workflow and classified according to American College of Medical Genetics and Genomics/Association for Molecular Pathology (ACMG/AMP) guidelines. RESULTS: Eleven candidate variants were identified in 9 of 31 patients, including four likely pathogenic variants and seven variants of uncertain significance. This resulted in a diagnostic yield of 12.9% (4/31), expanded to 29.0% when phenotypically concordant variants of uncertain significance were considered. Most likely pathogenic variants were identified in individuals with syndromic ASD who presented with intellectual disability, epilepsy, and global developmental delay. Likely pathogenic findings included two single nucleotide variants in GABRB3, SYNGAP1, and two copy-number variants involving the GNAS locus and chromosome 1p35.3-p35.2. CONCLUSIONS: The diagnostic yield observed in this cohort is consistent with previous trio-based WES studies of ASD. The findings support the clinical utility of WES for the genetic evaluation of ASD and underscore the need for expanded genomic studies in African populations.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Clinical Utility of Trio Exome Sequencing in Rwandan Children With Autism Spectrum Disorder
- Date Crossref
- 01/09/2026
- Éditeur
- Wiley
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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University of Kigali University of Kigali, Rwanda (code pays fourni par la source)Université ou école supérieure
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University of Rwanda Department of Biology Kigali, Rwanda (code pays fourni par la source)Université ou école supérieure
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Centre Hospitalier Universitaire de Liège pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Rwanda Biomedical Center Rwanda (code pays fourni par la source)Établissement de santé
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Centre Hospitalier Universitaire de Kigali Kigali, Rwanda (code pays fourni par la source)Établissement de santé
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Centre Hospitalier Universitaire Sart‐Tilman University of Liege Liege Belgium Center for Human Genetics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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School of Medicine and Pharmacy Department of Biochemistry Kigali, Rwanda (pays nommé en fin d’affiliation)Université ou école supérieure
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School of Health Sciences Postgraduate Studies Kigali, Rwanda (pays nommé en fin d’affiliation)Université ou école supérieure
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Department of Pediatrics University Teaching Hospital of Kigali (CHUK) Kigali Rwanda Kigali, Rwanda (pays nommé en fin d’affiliation)Université ou école supérieure
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Department of Psychiatry Ndera Neuropsychiatric Teaching Hospital Kigali Rwanda Kigali, Rwanda (pays nommé en fin d’affiliation)Établissement de santé
University of Kigali (University of Kigali, Rwanda), Department of Biology — University of Rwanda (Kigali, Rwanda) et Centre Hospitalier Universitaire de Liège, avec 7 autres affiliations. Pays d’affiliation : Rwanda.
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