Tissue-nonspecific alkaline phosphatase deficiency is associated with altered immune cell profiles in hypophosphatasia
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Background Hypophosphatasia (HPP) is a rare metabolic disorder caused by mutations in the ALPL gene leading to tissue-nonspecific alkaline phosphatase (TNSALP) deficiency. Although traditionally considered a skeletal disease, emerging evidence suggests an immunomodulatory role for TNSALP in systemic inflammation and immune-mediated inflammatory diseases (IMIDs). This study investigated clinical, biochemical, and immunological features associated with inflammation in HPP. Methods Forty-seven genetically confirmed HPP patients and 30 healthy controls with a comparable age and sex distribution were evaluated. Analyses included serum alkaline phosphatase (ALP), bone-specific ALP (BALP), C-reactive protein (CRP), fecal calprotectin (FCP), and flow cytometry in a subset of 29 HPP patients and 26 controls to assess leukocyte subpopulations and TNSALP expression, with confirmation by confocal microscopy. Results HPP patients exhibited reduced TNSALP expression in T cells, B cells, neutrophils, and monocytes, together with lower CD3 and CD8 fluorescence intensity and an increased CD16+/CD14+ monocyte ratio. IMIDs were frequent in this referral cohort and were associated with lower ALP and higher FCP. Within the flow-cytometry subset, lower proportions of CD8+ cells within the CD3−/CD19− NK-enriched population and of TNSALP+ B cells were associated with IMID status. Discussion These cross-sectional findings identify an association between TNSALP deficiency and a coordinated immune-inflammatory phenotype in HPP. They support the biological plausibility of an immunomodulatory role for TNSALP but do not establish that TNSALP deficiency causes inflammation or the development of IMIDs.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- Tissue-nonspecific alkaline phosphatase deficiency is associated with altered immune cell profiles in hypophosphatasia
- Date Crossref
- 14/09/2026
- Éditeur
- Frontiers Media SA
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada Bioinformatic Unit pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Universidad de Granada pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Hospital Regional Universitario de Málaga Department of Endocrinology and Nutrition pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Instituto de Investigación Biomédica de Málaga pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Instituto de Salud Carlos III Biomedical Research Network in Fragility and Healthy Aging (CIBERFES) pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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University of Granada Department of Medicine pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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University Hospital Clínico San Cecilio Endocrinology and Nutrition Unit pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Sensactive Technology pays non établi dans la noticeInstitution
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Faculty of Health Sciences Department of Nursing pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Andalusian Research Institute in Data Science and Computational Intelligence (DaSCI Institute) pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Department of Computer Science and Artificial Intelligence pays non établi dans la noticeInstitution
Bioinformatic Unit — Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada, Universidad de Granada et Department of Endocrinology and Nutrition — Hospital Regional Universitario de Málaga, avec 8 autres affiliations.
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