Punctate Palmoplantar Epidermal Differentiation Disorder Caused by AAGAB Variants: Large-Scale Genomic Data Suggest Under-recognition
Rattachement africain : dk, nl. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
The prevalance of AAGAB assosiated punctate palmoplantar epidermal differentiation disorder has only been estimated twice, in Slovenian and Croatian populations to 1.17 and 3.3 per100,000 respectively. This manuscript provides global and ancestry specific prevalance estimates, using large-scale genomic reference datasets. We estimate the global prevalance to a minimum of 12.4 per 100,000, suggesting previous underrecognition of the disease.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- Punctate Palmoplantar Epidermal Differentiation Disorder Caused by <i>AAGAB</i> Variants: Large-Scale Genomic Data Suggest Under-recognition
- Date Crossref
- 10/09/2026
- Éditeur
- Oxford University Press (OUP)
- Type
- journal-article
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Les institutions déclarées
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