(Arrhythmogenic mitral valve prolapse retrospective evaluation of options for estimating the risk of life-threatening arrhythmias)

Le résumé fourni par la source

SouhrnÚvod a cíle: arytmogenní prolaps mitrální chlopně (amVP) představuje závažnou podskupinu jinak častého prolapsu mitrální chlopně spojenou se zvýšeným rizikem maligních komorových arytmií a náhlé srdeční smrti (ScD).cílem naší retrospektivní analýzy byla evaluace dosud navržené rizikové stratifikace a ověření výpovědní hodnoty zátěžového ekG a genetické diagnostiky v odhadu rizika.Pacienti a metody: Dle platných diagnostických kritérií jsme identifikovali celkem 24 pacientů (18 žen a 6 mužů, průměrný věk při stanovení diagnózy 45 ± 11 let) sledovaných v kardiocentru Ikem.Pacienti byli vyšetřeni pomocí klidového a námahového ekG, holterovského ekG, echokardiografie a magnetické rezonance.Všem byla poskytnuta klinickogenetická konzultace a provedeno molekulárněgenetické vyšetření po získání informovaného souhlasu.Výsledky: Dvanáct pacientů prodělalo srdeční zástavu, z toho jedna žena zemřela.Jedenáct pacientů má implantovaný IcD v sekundární prevenci.Devět pacientů mělo invazivní terapii komorových arytmií.molekulárněgenetické vyšetření prokázalo P/lP Dna variantu v genu pro titin (TTn) u 2/24 jedinců.Po vyhodnocení nálezů dle doporučené rizikové stratifikace nebyl žádný ukazatel statisticky signifikantní, tendence se projevila v případě přítomnosti maD/pseudo maD (18/24, 75 %, p = 0,649).nově nad rámec dosavadních platných doporučení se v naší kohortě ukázal jako možný prediktor výskyt komorových extrasystol při námaze a bezprostředně po námaze.Závěr: odhad rizika život ohrožujících arytmií u amVP dále zůstává problematický, ale přítomnost maD/ pseudomaD a komorových extrasystol při námahovém ekG se zdá jako nejvýznamnější v naší kohortě.S ohledem na vzácnost onemocnění navrhujeme vytvoření národního registru amVP s možností získání silnějších dat specifických pro českou populaci.

Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.