Single genome analysis of normal cells identifies the early steps of kidney cancer
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Le résumé fourni par la source
Abstract Whole genome analyses have shown that every cell of the body accumulates thousands of genetic changes during a lifetime, with implications for cancer initiation. We have analyzed normal kidney cells from both healthy individuals and patients with the Von Hippel Lindau (VHL) syndrome, which predisposes to kidney cancer. Using a clonal-expansion method that enables the collection of high confidence genetic and gene expression data from the same cell, we define a new mutational signature that marks a specific subset of damage-activated proximal tubule cells, as well as 96% of clear cell renal cell carcinomas. The underlying mutational process is specifically active in highly transcribed DNA and impacts the occurrence of cancer driver variants in the VHL gene. Our data from normal cells, supported by in vitro experiments, point to perturbations of oxygen availability as a causative factor. These findings link hypoxia, a frequent endogenous stress in the normal renal tissue, to excessive mutation and cancer initiation.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Single genome analysis of normal cells identifies the early steps of kidney cancer
- Date Crossref
- 07/09/2026
- Éditeur
- openRxiv
- Type
- posted-content
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
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Vita-Salute San Raffaele University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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IRCCS Ospedale San Raffaele pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University of Cambridge Early Cancer Institute pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Cancer Research UK Cambridge Center pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Institute for Research in Biomedicine pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University of Helsinki Translational Cancer Medicine Program pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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University of Copenhagen Biotech Research and Innovation Centre (BRIC) pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Somatic Mutation Mechanisms Unit pays non établi dans la noticeInstitution
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Genomics for Diagnosis of Human Disease Unit pays non établi dans la noticeInstitution
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Medical Genetics Unit-Molecular Genetics Laboratory pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Division of Experimental Oncology/Unit of Urology pays non établi dans la noticeInstitution
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Center for Omics Sciences pays non établi dans la noticeInstitution
Vita-Salute San Raffaele University, IRCCS Ospedale San Raffaele et Early Cancer Institute — University of Cambridge, avec 9 autres affiliations.
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