Optičko genomsko mapiranje
Rattachement africain : si. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Optical genome mapping (OGM) is a novel method based on image acquisition of single, enzyme labelled, high-molecular-weight DNA molecules, that enables the detection of structural variants (SV). This includes copy neutral SV such as inversions, insertions and balanced translocations in size ranges that typically represent a challenge for sequence, array or PCR based methods, making the method applicative in the field of haematological and constitutional genetic testing alike. In constitutional setting, OGM is particularly useful for facioscapulohumeral dystrophy testing, validation of suspected variants from other technologies, as well as testing of rare-disease patients with previously negative genetic testing results.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
Où se fait cette recherche
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University of Ljubljana pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Ljubljana University Medical Centre pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University Medical Centre Ljubljana pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
University of Ljubljana, Ljubljana University Medical Centre et University Medical Centre Ljubljana.
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