Su SPIN4 geno disfunkcija susijusio aukšto ūgio sindromo klinikinė raiška

Le résumé fourni par la source

TEMOS AKTUALUMAS 3M sindromas - reta autosominė recesyvinė liga, pasireiškianti ryškiu prenataliniu ir postnataliniu augimo atsilikimu bei būdingais dismorfiniais požymiais. Pasaulyje aprašyta apie 200 atvejų, dažniausiai susijusių su giminingomis santuokomis (kraujomaiša). Lietuvoje nustatytas netikėtai didesnis šio sindromo paplitimas tarp giminystės ryšiais nesusijusių ir negiminingos santuokos šeimų, todėl svarbu įvertinti šių pacientų klinikines, genetines ir gydymo ypatybes. DARBO TIKSLAS Įvertinti Lietuvos pacientų, sergančių 3M sindromu, klinikines, genetines charakteristikas bei augimo hormono (AH) terapijos efektyvumą.

Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.