Functional and clinical characterisation of the variant RYR2-P2159S in unexplained cardiac arrest reveals a diagnosis of calcium release deficiency syndrome
Rattachement africain : gb, ca. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
We describe a case of unexplained cardiac arrest (UCA) and its ensuing investigation, highlighting the need for integrating genomic, functional and clinal data to diagnose the underlying cause. The research reported in this paper adhered to Helsinki Declaration as revised in 2013 guidelines.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Functional and clinical characterisation of the variant RYR2-P2159S in unexplained cardiac arrest reveals a diagnosis of calcium release deficiency syndrome
- Date Crossref
- 01/09/2026
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
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University of London St George's pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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University of Calgary pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Libin Cardiovascular Institute of Alberta pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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School of Health and Medical Sciences Cardiovascular and Genomics Research Institute pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Cumming School of Medicine Department of Physiology and Pharmacology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
St George's — University of London, University of Calgary et Libin Cardiovascular Institute of Alberta, avec 2 autres affiliations.
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