A Rare Finding of Mosaic 45,XX,der(13;21)(q10;q10)[15]/46,XX,r(13)(p11.2q33) Following Abnormal Prenatal Chromosomal Microarray Testing
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Mosaicism for both a ring chromosome and Robertsonian translocation is a rarely reported cytogenetic phenomenon. We describe a case referred for testing following abnormal noninvasive prenatal screening for trisomy 13. Prenatal chromosomal microarray (CMA) testing identified a mosaic 3.6-Mb terminal loss in 13q34, which was confirmed by postnatal CMA. At birth, the phenotype included a small head circumference (3rd percentile) and a patent ductus arteriosus. Conventional chromosome analysis identified mosaicism of two abnormal cell lines, one containing der(13;21)(q10;q10) and the other containing r(13)(p11.2q33). This case demonstrates the utility of conventional chromosomal analysis following an abnormal CMA result.
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Contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- A Rare Finding of Mosaic 45,XX,der(13;21)(q10;q10)[15]/46,XX,r(13)(p11.2q33) Following Abnormal Prenatal Chromosomal Microarray Testing
- Date Crossref
- 01/01/2026
- Éditeur
- Wiley
- Type
- journal-article
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