Significant differences in phenotype and age of onset in an SPG4 family caused by whole SPAST deletion combined with a hemizygous S44L modifier
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Contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- Significant differences in phenotype and age of onset in an SPG4 family caused by whole SPAST deletion combined with a hemizygous S44L modifier
- Date Crossref
- 27/08/2026
- Éditeur
- Springer Science and Business Media LLC
- Type
- journal-article
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Institutions déclarées
Charles UniversityUniversity Hospital in MotolInstitute of Molecular Biology and PathologyNational Research CouncilKrajská ZdravotníResearch Institute of Inorganic Chemistry
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Sujets associés
Hereditary Neurological DisordersPeripheral Neuropathies and DisordersBotulinum Toxin and Related Neurological Disorders