Integrated multiomics analysis reveals metabolic and microbiome alterations in Wilson disease
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Le résumé fourni par la source
Wilson disease (WD) is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in ATP7B , which encodes a copper transporter. Abnormal ATP7B function leads to copper deposition, mainly in the liver and brain, resulting in hepatic, neurological, and psychiatric impairments. Metabolic alterations have been reported in patients with WD and in murine WD models. We performed a multiomics study in an in-depth phenotyped and multi-center cohort to establish gut microbiota perturbations and metabolic dysfunctions in WD. Metabolomics helped distinguish changes in the tricarboxylic acid cycle, amino acid metabolism, and dyslipidemia in patients with WD. Metataxonomics allowed the detection of attenuated pivotal bacterial species. Independent WD cohorts and in vitro assays validated the lipid metabolism alterations and loss of Akkermansia muciniphila . Our results indicate a profound metabolic dysfunction in patients with WD beyond ATP7B -linked copper toxicity. Pharmacological treatment appears detrimental for beneficial species, aggravating organ cross-talk in the gut-liver axis.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Integrated multiomics analysis reveals metabolic and microbiome alterations in Wilson disease
- Date Crossref
- 01/09/2026
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Centro de Investigacion Principe Felipe Unit of Rare Neurodegenerative Diseases pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Universitat de València pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Instituto de Agroquímica y Tecnología de Alimentos pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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INCLIVA Health Research Institute pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Hospital Universitari i Politècnic La Fe IIS La Fe pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Consorci Institut D'Investigacions Biomediques August Pi I Sunyer pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Universitat de Barcelona pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Hospital Universitario Insular de Gran Canaria pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Instituto de Salud Carlos III Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBERHED) pays non établi dans la noticeOrganisme public
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Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Instituto de Investigación de Enfermedades Raras pays non établi dans la noticeStructure de recherche
Unit of Rare Neurodegenerative Diseases — Centro de Investigacion Principe Felipe, Universitat de València et Instituto de Agroquímica y Tecnología de Alimentos, avec 9 autres affiliations.
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