VII. Cerebrotendinous Xanthomatosis
0Citations signalées, ce qui n’est pas une note de qualité
1Institutions déclarées
1Pays d’affiliation déclarés
Rattachement africain : jp. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
脳腱黄色腫症は，常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）形式をとる先天性胆汁酸代謝異常症であり，CYP27A1遺伝子変異による27―水酸化酵素の機能障害が病因である．臨床的には黄疸・胆汁うっ滞，慢性的な下痢，若年性白内障，腱黄色腫，若年性動脈硬化症，骨粗鬆症などの全身症状や成人期における多彩な精神・神経症状をきたす．一次胆汁酸の補充療法による疾患修飾療法を早期から行うことで高い治療効果が期待できる疾患である．
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- VII. Cerebrotendinous Xanthomatosis VII．脳腱黄色腫症
- Date Crossref
- 10/08/2025
- Éditeur
- Japanese Society of Internal Medicine
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Les institutions déclarées
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.
Les sujets associés
Histiocytic Disorders and TreatmentsCholesterol and Lipid MetabolismDermatological and Skeletal Disorders