Neurofibromatoosi 1:n diagnosointi ja kasvainten seuranta

Le résumé fourni par la source

Neurofibromatoosi 1 (NF1) on yksi yleisimmistä perinnöllisistä oireyhtymistä, ja sitä sairastaa Suomessa noin 1 500 henkilöä. NF1:n ensimmäinen oire ovat yleensä ihon maitokahviläiskät, jotka pitäisi tunnistaa jo lastenneuvolassa. Geenitutkimus mahdollistaa nykyisin diagnoosin varmistamisen jo varhaislapsuudessa. NF1 aiheuttaa oireita vaihtelevasti eri elimiin, ja siihen liittyy voimakkaasti suurentunut riski erityisesti lapsuuden keskushermostokasvaimiin ja nuorella aikuisiällä ääreishermoston syöpiin sekä rintasyöpään. Eurooppalaisen hoitosuosituksen mukaan NF1:tä sairastavien seurannan pitäisi olla säännöllistä ja heidät tulisi voida ohjata tarvittaessa monialaiseen hoitokokoukseen. Rintasyövän seulonta aloitetaan 30-vuotiaana. NF1:een liittyvät syövät aiheuttavat huomattavaa kuolleisuutta, ja siksi potilaiden sekä hoitavien lääkärien olisi hyvä tuntea tärkeimmät NF1:een liittyvien syöpien oireet.

Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.