Dataset related to article: EXPANDING THE CLINICAL AND RADIOLOGICAL SPECTRUM OF LGMDR21: FUNCTIONAL VALIDATION OF A NOVEL POGLUT1 C.500G>C MUTATION IN PATIENTS FROM CENTRAL SARDINIA
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Rattachement africain : it. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Raw sequencing data (FASTQ files) generated from targeted next-generation sequencing (NGS) of a custom multigene panel for congenital muscular dystrophies and inherited myopathies. The dataset includes paired-end sequencing reads obtained from genomic DNA samples of affected individuals and used for variant identification and molecular diagnosis
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
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