Novel Germline ELP1 Splice‐Acceptor Variant in NF1 ‐Negative Optic Pathway Glioma: Expanding the Clinical Spectrum Associated With ELP1 Variation
Rattachement africain : ir, ca. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
We report a 7-year-old boy with NF1-negative optic pathway glioma harboring a novel germline ELP1 splice-acceptor variant (NM_003640.5:c.2205-2A>G) identified by whole-exome sequencing. The variant was likely pathogenic (ACMG/AMP: PVS1, PM2) and inherited from an asymptomatic father, consistent with incomplete penetrance, expanding the limited evidence linking germline ELP1 variation to gliomas.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé, mais le titre doit être comparé manuellement.
- Titre Crossref
- Novel Germline <scp>ELP1</scp> Splice‐Acceptor Variant in <scp>NF1</scp> ‐Negative Optic Pathway Glioma: Expanding the Clinical Spectrum Associated With <scp>ELP1</scp> Variation
- Date Crossref
- 23/07/2026
- Éditeur
- Wiley
- Type
- journal-article
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Les institutions déclarées
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