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2026 article

Clinical and molecular expansion of SSR4-CDG: an adult patient and pathogenic interpretation of an in-frame variant

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Rattachement africain : jp. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.

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Le contrôle bibliographique ouvert

DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.

Titre Crossref
Clinical and molecular expansion of SSR4-CDG: an adult patient and pathogenic interpretation of an in-frame variant
Date Crossref
16/07/2026
Éditeur
Springer Science and Business Media LLC
Type
journal-article

Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.

Où se fait cette recherche

  • Seirei Mikatabara General Hospital pays non établi dans la notice
    Établissement de santé
  • Seirei Social Welfare Community pays non établi dans la notice
    Institution
  • Aichi Medical University Department of Pediatrics pays non établi dans la notice
    Université ou école supérieure
  • Yokohama City University Department of Biochemistry pays non établi dans la notice
    Université ou école supérieure
  • Kindai University pays non établi dans la notice
    Université ou école supérieure
  • Kyushu University pays non établi dans la notice
    Université ou école supérieure
  • Seirei Hamamatsu General Hospital Department of Child Neurology pays non établi dans la notice
    Établissement de santé
  • Yokohama City University Hospital pays non établi dans la notice
    Établissement de santé
  • International University of Health and Welfare Graduate School pays non établi dans la notice
    Université ou école supérieure
  • Osaka Women's and Children's Hospital Department of Molecular Medicine pays non établi dans la notice
    Établissement de santé
  • National Center of Neurology and Psychiatry pays non établi dans la notice
    Établissement de santé
  • Seirei-Mikatahara General Hospital Departments of Pediatrics pays non établi dans la notice
    Établissement de santé

Seirei Mikatabara General Hospital, Seirei Social Welfare Community et Department of Pediatrics — Aichi Medical University, avec 9 autres affiliations.

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