VEXAS syndrome presenting with severe cutaneous manifestations, inflammatory arthritis, and myelodysplastic syndrome treated with Ruxolitinib
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Le résumé fourni par la source
VEXAS syndrome is a recently identified adult-onset autoinflammatory disorder caused by somatic mutations in the UBA1 gene, leading to systematic inflammation and hematological dysfunctions. We present the case of a 71-year-old man with a prolonged history of cutaneous lesions and inflammatory arthritis that is refractory. Despite the treatment with multiple immunosuppressive therapies, his symptoms persisted alongside macrocytic anemia and thrombocytopenia. Genetic testing confirmed a UBA1 mutation, which established the diagnosis of VEXAS syndrome. A subsequent bone marrow biopsy revealed myelodysplastic syndrome. This case highlights the importance of early recognition of VEXAS syndrome, particularly in patients with multisystemic involvement and treatment-refractory disease. Therapies such as JAK inhibitors may provide effective disease control in patients who are not candidates for hematopoietic stem cell transplantation.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- VEXAS syndrome presenting with severe cutaneous manifestations, inflammatory arthritis, and myelodysplastic syndrome treated with Ruxolitinib
- Date Crossref
- 01/07/2026
- Éditeur
- Oxford University Press (OUP)
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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North Dakota State University Department of Biological Sciences pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Fairview Health Services pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Fargo VA Health Care System pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University of North Dakota Department of Medicine pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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University of Minnesota M Health Fairview Clinics and Surgery Center pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Dermatology Service pays non établi dans la noticeInstitution
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Department of Medicine pays non établi dans la noticeInstitution
Department of Biological Sciences — North Dakota State University, Fairview Health Services et Fargo VA Health Care System, avec 4 autres affiliations.
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