Long‐read sequencing reveals SVA insertion in AP3B1 causing Hermansky–Pudlak syndrome 2
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To the Editor, Hermansky-Pudlak syndrome type 2 (HPS2) is an autosomal recessive inborn of immunity (IEI) caused by biallelic variants in AP3B1.It is characterized by oculocutaneous albinism, bleeding diathesis, and congenital neutropenia.Immunologic abnormalities include de-
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Contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé, mais le titre doit être comparé manuellement.
- Titre Crossref
- Long‐read sequencing reveals SVA insertion in <i>AP3B1</i> causing Hermansky–Pudlak syndrome 2
- Date Crossref
- 01/07/2026
- Éditeur
- Wiley
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude et ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Institutions déclarées
Düsseldorf University HospitalHeinrich Heine University DüsseldorfGerman Cancer Research CenterHeidelberg UniversityUniversity of FreiburgUniversity Medical Center FreiburgGreat Ormond Street HospitalUniversity College London
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Sujets associés
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