Accès ouvert déclaré 2026 preprint

Biallelic mutations in SUPV3L1 cause a variable leukodystrophy due to impaired mitochondrial degradosome function

Lydia Green, Noémie Hamilton, Marilena Elpidorou, Reza Maroofian, Maha S. Zaki, Andrew G. L. Douglas, Katrin Õunap, Ailsa M.S. Rose, Erica L. Harris, Diogo Candeias, Stone Elworthy, Stephen A. Renshaw, Elizabeth C. Low, D Dockrell, Kristian Tveten, Geoffrey Wells, Sarah A. Harris, Almundher Al-Maawali, Khalid Al-Thihli, Sana Al‐Zuhaibi, Amna Al Futaisi, Daniel Calame, Ivan Chinn, Kristen S. Fisher, Mario Sa, Daniel Warren, Mina Zamani, Saeid Sadeghian, Reza Azizimalamiri, Hamid Galehdari, Gholamreza Shariati, Tahere Seifi, Erum Afzal, Mark A. Tarnopolsky, L. Jeannine Brady, Stephan L. Zuchner, Niloofar Chamanrou, Annarita Scardamaglia, Emma Wakeling, Prab Prabhakar, Carla Roca-Bayerri, Gillian I. Rice, Clément Prouteau, Céline Bris, Marine Tessarech, Inger Sandvig, Noureddine Hedjem, Aaisha Albalushi, Dana Marafi, Henry Houlden, Eamonn G. Sheridan, Colin A. Johnson, John H. Livingston, Yanick J. Crow, James A. Poulter

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26Institutions déclarées

11Pays d’affiliation déclarés

Rattachement africain : gb, Égypte, ee, no, om, us, ir, in, ca, fr, kw. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.

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Le contrôle bibliographique ouvert

DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.

Titre Crossref: Biallelic mutations in SUPV3L1 cause a variable leukodystrophy due to impaired mitochondrial degradosome function
Date Crossref: 08/07/2026
Éditeur: Springer Science and Business Media LLC
Type: posted-content

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Où se fait cette recherche

Leeds Teaching Hospitals NHS Trust pays non établi dans la notice
Établissement de santé
University of York pays non établi dans la notice
Université ou école supérieure
University of Leeds pays non établi dans la notice
Université ou école supérieure
University College London pays non établi dans la notice
Université ou école supérieure
National Research Centre Cairo, Égypte (code pays fourni par la source)
Structure de recherche
Oxford University Hospitals NHS Trust pays non établi dans la notice
Établissement de santé
University of Tartu pays non établi dans la notice
Université ou école supérieure
University of Sheffield pays non établi dans la notice
Université ou école supérieure
University of Edinburgh pays non établi dans la notice
Université ou école supérieure
Telemark Hospital pays non établi dans la notice
Établissement de santé
Sultan Qaboos University Hospital pays non établi dans la notice
Établissement de santé
Baylor College of Medicine pays non établi dans la notice
Université ou école supérieure

Leeds Teaching Hospitals NHS Trust, University of York et University of Leeds, avec 9 autres affiliations. Pays d’affiliation : Égypte.

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