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Additional file 2 of Unprocessed U1 snRNAs as a biomarker of INTS11- and BRAT1-related neurodevelopmental disorders

Beatrice Valtorta, Zuzana Poláčková, Reza Maroofian, Aveeva Herold, Irem Karagoz, Maha Saad Zaki, Denisa Bronišová, Meijiang Liao, Mina Zamani, Annarita Scardamaglia, Nine Collomb, Lidia López, María J. Barrero, Julian Schröter, Steffen Syrbe, Marion Heidi Vallanger, Sofia Douzgou Houge, Yasemin Alanay, Özlem Akgün Doğan, Julie A. Vogt, Michael Muriello, Yvonne M C Hendriks, Alexandra Afenjar, Nadirah Damseh, Rauan Kaiyrzhanov, Marcello Niceta, Marco Tartaglia, Manju A. Kurian, Nataliya Di Donato, Grace Yoon, Henry Houlden, Éric Samarut, Hana Hanzlíková

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18Institutions déclarées
15Pays d’affiliation déclarés

Rattachement africain : cz, ru, gb, ca, Égypte, es, de, no, tr, us, nl, fr, ps, it, ch. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.

Le résumé fourni par la source

Additional file 2. Uncropped blots and electrophoretic gels: Related to Fig. 3: Uncropped western blots for evaluation of INTS11, INTS9 and INTS4 protein levels in INTS11-mutated patients. Related to Fig. 6: Uncropped western blots for evaluation of BRAT1, INTS11, INTS9 and INTS4 protein levels in BRAT1-mutated patients. Related to Fig. S3B-D: Uncropped electrophoretic gels for evaluation of alternative splicing in patients with INTS11 intronic mutations.

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Charles University, Institute of Molecular Genetics et University College London, avec 9 autres affiliations. Pays d’affiliation : Égypte.

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