Germline POT1 variants are associated with long telomeres and an unexpected broad spectrum of malignancies
Rattachement africain : il, us. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Purpose: tumor predisposition syndrome and raise awareness of its broad tumor spectrum and association with ultralong telomeres. Methods: variants identified between 2018 and 2025. Clinical, pathologic, and demographic data were extracted from medical records. Telomere length was assessed using in-gel hybridization of telomeric restriction fragments. Results: heterozygotes with the p.(Ile78Thr) variant exhibited significantly longer telomeres than control participants, with a 62-year-old woman showing comparable or even longer telomeres than her children. Conclusion: into multigene panels and suggest telomere length as a potential biomarker for diagnosis.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- Germline POT1 variants are associated with long telomeres and an unexpected broad spectrum of malignancies
- Date Crossref
- 01/01/2026
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
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Les institutions déclarées
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