LRRK2 in Focus: A Global Browser Linking Genetic Diversity to Functional Effects
Rattachement africain : us, gb, si, cl, Ghana, de. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Abstract Background LRRK2 variants are major contributors to Parkinson’s disease (PD). Many pathogenic variants increase kinase activity, underscoring the value of functional assays in nominating therapeutic targets and kinase inhibitors as potential disease-modifying therapies. Objective To develop an interactive resource that provides functional context and ancestry-specific variant frequencies. Methods Genotyping and short-read sequencing data were analyzed for 101,678 individuals (61,709 PD, 39,969 controls) from the Global Parkinson’s Genetics Program (GP2) and integrated with clinical and in-vitro biochemical kinase activity information. Results The LRRK2 Browser ( http://gp2.org/lrrk2browser ) displays ancestry-specific genetic data for 19,596 LRRK2 variants (968 exonic, 14 disease-associated) across 11 populations, and functional data for 171 variants. Clinical annotations include age, age at onset, and family history of PD. Discussion The publicly available LRRK2 Browser represents an open-access, multi-ancestry resource to support LRRK2 variant interpretation. It aims to enhance the translational potential of genetic and functional data for precision medicine and the implementation of gene-targeted therapies in diverse populations.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- <i>LRRK2</i> in Focus: A Global Browser Linking Genetic Diversity to Functional Effects
- Date Crossref
- 04/07/2026
- Éditeur
- openRxiv
- Type
- posted-content
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
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National Institutes of Health pays non établi dans la noticeOrganisme public
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University of Cambridge pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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National Institute of Neurological Disorders and Stroke Center for Alzheimer’s and Related Dementias (CARD) pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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National Institute on Aging pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Ljubljana University Medical Centre pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University of Concepción pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Catholic University College of Ghana Ghana (code pays fourni par la source)Université ou école supérieure
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University of Dundee pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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MRC Protein Phosphorylation and Ubiquitylation Unit pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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National Hospital for Neurology and Neurosurgery pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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UCL Queen Square Institute of Neurology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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University College London UCL Movement Disorders Centre pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
National Institutes of Health, University of Cambridge et Center for Alzheimer’s and Related Dementias (CARD) — National Institute of Neurological Disorders and Stroke, avec 9 autres affiliations. Pays d’affiliation : Ghana.
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.