Síndrome GAND: un trastorno raro del neurodesarrollo de diagnóstico reciente. A propósito de un caso y revisión de la literatura

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Introducción. El síndrome GAND es un desorden del neurodesarrollo raro asociado a las variantes del gen GATAD2B. El cual se caracteriza por discapacidad intelectual grave y facies dismórficas características, entre otras condiciones asociadas como epilepsia, autismo y anomalías cardíacas. Caso Clínico. Femenina de 17 años de edad, con discapacidad intelectual severa y trastorno del espectro autista; quien ingresó por episodios convulsivos de aparición reciente, diagnosticando epilepsia de inicio indeterminado con alteración de la conciencia motora con respuesta adecuada a antiepilépticos, secundaria a sospecha de síndrome GAND por características clínicas distintivas, en quien es confirmado mediante secuenciación completa del exoma. Conclusión. Se expone una secuenciación del exoma con una variante heterocigota que no ha sido registrada en ninguna de las bases de datos del genoma humano existentes.

Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.