Establishment and characterization of three human pluripotent stem cell lines from patients with spinocerebellar ataxia 27B (SCA27B)
Rattachement africain : us, ca. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Spinocerebellar ataxia 27B (SCA27B) is a common autosomal dominant cerebellar ataxia caused by an intronic GAA•TTC repeat expansion in the FGF14 gene. Here, we report the generation and validation of three human induced pluripotent stem cell (iPSC) lines derived from unrelated individuals with SCA27B, including two lines carrying a monoallelic pathogenic GAA•TTC repeat expansion in FGF14 and one line with biallelic expansions. These iPSC lines constitute a valuable resource, particularly given the predominantly neuronal expression of FGF14, and enable the investigation of disease mechanisms in relevant cell types following neuronal differentiation.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Establishment and characterization of three human pluripotent stem cell lines from patients with spinocerebellar ataxia 27B (SCA27B)
- Date Crossref
- 01/09/2026
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Dr. John T. Macdonald Foundation pays non établi dans la noticeInstitution
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University of Miami Dr. John T. Macdonald Foundation Department of Human Genetics and John P. Hussman Institute for Human Genomics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Montreal Neurological Institute and Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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McGill University Department of Neurology and Neurosurgery pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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The University of Texas Southwestern Medical Center Department of Neurology pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
Dr. John T. Macdonald Foundation, Dr. John T. Macdonald Foundation Department of Human Genetics and John P. Hussman Institute for Human Genomics — University of Miami et Montreal Neurological Institute and Hospital, avec 2 autres affiliations.
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