Long-term Hearing Progression in a Family with Identified Pathogenic Variants in the KCNQ4 Gene
Rattachement africain : jp. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
KCNQ4 遺伝子 c.211del バリアントを認めた１家系３名の７～15年にわたる長期聴力経過を追えたので報告した. いずれの症例も言語獲得後の若年から発症し, 高音域中心の感音難聴を示していた. 年齢があがるにつれて難聴は高度となり, 高音域だけでなく徐々に低音域も閾値上昇することが考えられた. 聴力予後が予測できるようになれば, 症例に応じた治療計画が立てられるため, 聴覚管理, 聴覚補償 (補聴器の選択, 人工内耳の電極選択等) をする上で重要な情報となり得る. 本遺伝子は指定難病「若年発症型両側性感音難聴」の原因遺伝子でもあり, 長期的に聴覚管理を続けることが肝要と考えられた.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé, mais le titre doit être comparé manuellement.
- Titre Crossref
- Long-term Hearing Progression in a Family with Identified Pathogenic Variants in the <i>KCNQ4</i> Gene <i>KCNQ4</i> 遺伝子病的バリアントが同定された家系の長期聴力経過
- Date Crossref
- 20/06/2026
- Éditeur
- Oto-Rhino-Laryngological Society of Japan, Inc.
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Les institutions déclarées
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