Establishment and characterization of two human pluripotent stem cell lines from patients with ATX-FGF14/spinocerebellar ataxia 27A (SCA27A)
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Le résumé fourni par la source
Spinocerebellar ataxia 27A (SCA27A) is a rare inherited ataxia arising from heterozygous pathogenic loss-of-function variants in FGF14. Autosomal recessive FGF14-related cerebellar ataxia has also been reported in a single individual to date. Here, we describe the generation and characterization of human induced pluripotent stem cell (iPSC) lines derived from two individuals with FGF14-related ataxia (ATX-FGF14): one with SCA27A and one with autosomal recessive disease. Given the predominantly neuronal expression of FGF14, these iPSC lines represent a valuable resource for investigating the cellular and molecular consequences of FGF14 deficiency in disease-relevant neuronal populations following directed differentiation.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Establishment and characterization of two human pluripotent stem cell lines from patients with ATX-FGF14/spinocerebellar ataxia 27A (SCA27A)
- Date Crossref
- 01/09/2026
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Dr. John T. Macdonald Foundation pays non établi dans la noticeInstitution
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University of Miami Dr. John T. Macdonald Foundation Department of Human Genetics and John P. Hussman Institute for Human Genomics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Montreal Neurological Institute and Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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McGill University Department of Neurology and Neurosurgery pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Marmara University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Koç University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Acıbadem University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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The University of Texas Southwestern Medical Center Department of Neurology pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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School of Medicine Department of Pediatric Neurology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Acibadem Maslak Hospital Division of Medical Genetics pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
Dr. John T. Macdonald Foundation, Dr. John T. Macdonald Foundation Department of Human Genetics and John P. Hussman Institute for Human Genomics — University of Miami et Montreal Neurological Institute and Hospital, avec 7 autres affiliations.
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