De novo variant in the ATP2B2 gene as a cause of neuropsychiatric developmental disorder
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Le résumé fourni par la source
The ATP2B2 is associated with the development of hereditary conditions, including ataxia, dystonia, and intellectual disabilities. Recent research has established a connection between the ATP2B2 gene and a newly identified disorder characterized by delays in mental, speech, and motor development. This article presents a case study involving a patient diagnosed with autism spectrum disorder and intellectual disability, who possesses a previously unreported heterozygous variant in the ATP2B2 gene. This variant results in the loss of the stop codon, potentially leading to an elongation of the protein chain (c.3732G>C/p.Ter1244TyrextTer137, NM_001001331.2). The findings also provide additional data on the phenotype associated with this novel ATP2B2-related neurodevelopmental disorder, thereby enriching the understanding of this rare condition.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- De novo variant in the ATP2B2 gene as a cause of neuropsychiatric developmental disorder
- Date Crossref
- 26/06/2026
- Éditeur
- Media Sphere Publishing House
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Khabarovsk State University of Economics and Law pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Far Eastern State Medical University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Khabarovsk Center for the Development of Psychology and Childhood «Psylogia» pays non établi dans la noticeInstitution
Khabarovsk State University of Economics and Law, Far Eastern State Medical University et Khabarovsk Center for the Development of Psychology and Childhood «Psylogia».
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