The impact of international care networks on the clinical management of constitutional mismatch repair deficiency (CMMRD): a review of recent developments
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Le résumé fourni par la source
Constitutional mismatch repair deficiency (CMMRD) is a rare and likely the most penetrant cancer predisposition syndrome caused by biallelic germline variants in a mismatch repair gene. Patients typically develop a spectrum of malignancies, including brain tumors, gastrointestinal cancers, and hematological neoplasms within the first two decades of life. Since its initial description in 1999, two international consortia, the International Replication Repair Deficiency Consortium (IRRDC) and Care for CMMRD (C4CMMRD), have been established to better understand the syndrome, leading to the creation of diagnostic guidelines and surveillance protocols. This review summarizes recent data on the CMMRD tumor spectrum and discusses the consortia's updated diagnostic criteria and management guidelines, including novel blood-based assays for detecting constitutional microsatellite instability. Furthermore, we present the initial results and subsequent adjustments to international surveillance protocols. Finally, we discuss the demonstrated efficacy of immune checkpoint inhibitor (ICI) treatment, a key therapeutic advancement for CMMRD patients.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- The impact of international care networks on the clinical management of constitutional mismatch repair deficiency (CMMRD): a review of recent developments
- Date Crossref
- 25/06/2026
- Éditeur
- Springer Science and Business Media LLC
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Leiden University Medical Center pays non établi dans la noticeOrganisme public
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Innsbruck Medical University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Radboud University Nijmegen pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Radboud University Medical Center Department of Gastroenterology and Hepatology pays non établi dans la noticeOrganisme public
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Université Paris-Saclay Department of Children and Adolescents Oncology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Institut Gustave Roussy pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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SickKids Foundation pays non établi dans la noticeOrganisation à but non lucratif
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Hospital for Sick Children pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Inserm pays non établi dans la noticeOrganisme public
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Institut Curie pays non établi dans la noticeOrganisation à but non lucratif
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Leiden University Medical Centre Department of Gastroenterology and Hepatology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Medical University Innsbruck Institute of Human Genetics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Leiden University Medical Center, Innsbruck Medical University et Radboud University Nijmegen, avec 9 autres affiliations.
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