GCH1 p.Ser80Asn Confers Risk for Parkinson’s Disease in East Asian Populations
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Abstract Introduction GCH1 has been implicated in Parkinson’s disease (PD), but its risks variants and associations are not well defined. Objectives To investigate the clinical relevance and PD risk associated with the GCH1 p.Ser80Asn variant. Methods We first identified a segregating GCH1 p.Ser80Asn variant in a Malaysian Chinese PD family via whole genome sequencing (WGS). We assessed its risk association using multi-ancestry WGS data from the Global Parkinson’s Genetics Program (GP2) (n=22,372 PD vs n=8,826 Controls ) and meta-analysis of East Asian (EAS) cohorts (n=4,712 PD vs 38,733 Controls ). Clinico-demographic details of affected variant carriers were collated. Results The GCH1 p.Ser80Asn variant was enriched in GP2 EAS PD populations (n=9/2,757; 0.33%) but not detected in other ancestries. Meta-analysis revealed increased PD risk in EAS populations (odds ratio:5.1; 95%CI:2.3–10.7; p=2.89×10 −5 ). Affected carriers (mean age at onset:56.3±12.5 years) had additional occurrence of dystonia, while dementia was rare. Conclusions The GCH1 p.Ser80Asn variant is a rare, EAS-enriched risk variant for PD.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- <i>GCH1</i> p.Ser80Asn Confers Risk for Parkinson’s Disease in East Asian Populations
- Date Crossref
- 22/06/2026
- Éditeur
- openRxiv
- Type
- posted-content
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Où se fait cette recherche
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University of Malaya pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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National Taiwan University Hospital Department of Neurology pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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National University of Singapore pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Singapore General Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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National Neuroscience Institute Department of Neurology pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Seoul National University Hospital Department of Neurology pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Murdoch University Health Futures Institute pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Perron Institute for Neurological and Translational Science pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Hong Kong University of Science and Technology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Hong Kong Science and Technology Parks Corporation pays non établi dans la noticeOrganisation à but non lucratif
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Subang Jaya Medical Centre pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Northwestern University Ken and Ruth Davee Department of Neurology and Simpson Querrey Center for Neurogenetics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
University of Malaya, Department of Neurology — National Taiwan University Hospital et National University of Singapore, avec 9 autres affiliations. Pays d’affiliation : Afrique du Sud.
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