Descompensación adrenal y renal en adolescente con hiperplasia suprarrenal congénita no tratada. Estudio de Caso

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La hiperplasia suprarrenal congénita comprende una serie de trastornos hereditarios que afectan la síntesis de cortisol, lo que conduce a una excesiva producción de andrógenos suprarrenales prenatales y la virilización de los genitales externos femeninos. En función del déficit enzimático, se conocen siete formas clínicas y la más frecuente es el déficit de 21-hidroxilasa, causada por mutaciones en el gen CYP21A2. La manifestación clínica predominante es la insuficiencia suprarrenal primaria. El tratamiento consiste en la administración de glucocorticoides y mineralocorticoides para evitar la crisis adrenal y la morbimortalidad del shock hipovolémico. Además, consecuentemente, reducir los niveles de andrógenos y el grado de virilización. Se reporta el caso de una niña de 15 años que, por falta de acceso al tratamiento por problemas socioeconómicos, la llevó a complicaciones de crisis de pérdida salina. Se resalta la importancia del diagnóstico y manejo temprano para prevenir complicaciones graves y mortalidad asociada a crisis adrenales.