Uncharted Territory: Adult-Onset Autoinflammatory Syndrome With a Newly Identified Mutation in the Coatomer WD-Associated Region of COPA Gene
Rattachement africain : es. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
COPA syndrome is a rare genetic disorder of vesicle trafficking that typically affects lungs, joints, and kidneys in infants, though rare adult cases exist. Pathogenic variants are usually missense mutations in the N-terminal WD40 domain of the COPA gene, but other regions may also be implicated in autoinflammatory phenotypes.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- Uncharted Territory: Adult-Onset Autoinflammatory Syndrome With a Newly Identified Mutation in the Coatomer WD-Associated Region of <i>COPA</i> Gene
- Date Crossref
- 15/06/2026
- Éditeur
- The Journal of Rheumatology
- Type
- journal-article
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Les institutions déclarées
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