From variant detection to interpretation in idiopathic erythrocytosis: A structured approach applied to a clinical cohort
Rattachement africain : it. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Targeted next-generation sequencing combined with a structured interpretative framework integrating gene-disease validity, population data, computational predictions, ACMG criteria and structural modelling enabled prioritisation of rare variants in idiopathic erythrocytosis, highlighting the genetic heterogeneity and biological complexity underlying this condition.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- From variant detection to interpretation in idiopathic erythrocytosis: A structured approach applied to a clinical cohort
- Date Crossref
- 12/06/2026
- Éditeur
- Wiley
- Type
- journal-article
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Les institutions déclarées
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