Outcomes of Dyskeratosis Congenita: Results From the Canadian Inherited Marrow Failure Registry
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Le résumé fourni par la source
INTRODUCTION: The clinical course, outcome, risk of malignancy, and causes of mortality in the pediatric dyskeratosis congenita (DC) population have been described in a few studies. METHODS: Data of patients with DC enrolled in the Canadian Inherited Marrow Failure Registry (CIMFR) between January 2001 and December 2021 were analyzed. RESULTS: Forty-three patients with DC were diagnosed at a median age of 9 years. The underlying mutated genes included DKC1, PARN, RTEL1, TERC, TERT , and TINF2 . Nine patients developed severe bone marrow failure (BMF). Presence of severe BMF was associated with a higher risk of mortality (HR: 7.5). Patients with DC who were diagnosed at a younger age had lower overall survival. No pediatric patients developed malignancy. Eleven patients received a hematopoietic stem cell transplant. Ten patients died due to organ dysfunction, mostly related to DC. All 5 TINF2 patients died, but no patients died in the TERT, TERC , or RTEL1 groups. CONCLUSIONS: Pediatric patients with DC have a high mortality rate related to BMF and organ dysfunction, but malignancy is uncommon in this age group. Earlier age at diagnosis and presence of severe BMF could be risk factors for mortality. Patients with the TINF2 genotype tend to have a worse outcome than patients with RTEL1, TERC , and TERT .
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Outcomes of Dyskeratosis Congenita: Results From the Canadian Inherited Marrow Failure Registry
- Date Crossref
- 10/06/2026
- Éditeur
- Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health)
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
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University of Toronto Institute of Medical Science pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Hospital for Sick Children Department of Paediatrics pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Izaak Walton Killam Health Centre pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Montreal Children's Hospital Pediatric Hematology Oncology pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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London Health Sciences Centre pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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McMaster University Department of Pediatrics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Princess Margaret Cancer Centre pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Centre Hospitalier Universitaire de Sherbrooke pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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BC Children's Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Alberta Children's Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Kingston General Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University of Alberta Department of Pediatrics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Institute of Medical Science — University of Toronto, Department of Paediatrics — Hospital for Sick Children et Izaak Walton Killam Health Centre, avec 9 autres affiliations.
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