Accès ouvert déclaré 2026 preprint

MED20 biallelic pathogenic variants cause a neurodevelopmental disorder altering both transcription activity and Transcription-Coupled Repair pathway

Nicolas Le May, Raphaël Leconte, Adriana Alberti, Valeria Ramirez-Ramirez, Thanh Vuong-Bender, Osz Judit, Real Eleonore, Christelle Maalouf, Carole Peluso-Iltis, Cathy Obringer, Sylviane Peudenier, M Ndiaye, Mariétou Traoré, Ainara Salazar‐Villacorta, Shira Ziegler, Carolyn Applegate, Ada Hamosh, I. Boujelbene, Samuel Nicaise, Elise Hameau, Sophie Scheidecker, Gaétan Caravello, Véronique Geoffroy, Jean Muller, Helene Dollfus, Pedro Rodriguez Cruz, Ingrid Wentzensen, Julia Vodopiutz, Andreas Janecke, Nadège Calmels, Vincent Laugel, Björn Schumacher, Natacha Rochel, Julie Soutourina

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25Institutions déclarées

8Pays d’affiliation déclarés

Rattachement africain : fr, de, Sénégal, gf, gb, us, es, at. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.

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Le contrôle bibliographique ouvert

DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.

Titre Crossref: MED20 biallelic pathogenic variants cause a neurodevelopmental disorder altering both transcription activity and Transcription-Coupled Repair pathway
Date Crossref: 03/06/2026
Éditeur: Springer Science and Business Media LLC
Type: posted-content

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Les institutions déclarées

Génétique Médicale & Génomique Fonctionelle Centre National de la Recherche Scientifique Commissariat à l'Énergie Atomique et aux Énergies Alternatives Université Paris-Saclay Institut de Biologie Intégrative de la Cellule CEA Paris-Saclay Cologne Excellence Cluster on Cellular Stress Responses in Aging Associated Diseases Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire Université de Strasbourg Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest Cheikh Anta Diop University Guiana Space Centre Great Ormond Street Hospital University College London Johns Hopkins University Johns Hopkins Medicine Hôpitaux Universitaires de Strasbourg Hôpital Civil, Strasbourg Hôpital d'Hautepierre Centro Nacional de Análisis Genómico GenVec Medical University of Vienna Innsbruck Medical University Universität Innsbruck University Hospital Cologne

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Les sujets associés

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