Deep Phenotyping of F64L Mutation in a Multicentric Cohort of Patisiran‐Treated Hereditary Transthyretin Amyloidosis Patients (Patisiranitaly)
Rattachement africain : it, us. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
BACKGROUND: The F64L variant is among the most frequent TTR mutations in Italy, typically associated with a predominantly neurologic phenotype and limited cardiac involvement. METHODS: Data from 181 ATTRv patients in the multicenter Patisiranitaly database treated with Patisiran since 2020 were analyzed. Neurologic impairment scores, Norfolk QoL-DN, and cardiac parameters were compared between F64L (n = 56), V30M (n = 37), and non-F64L (n = 125) patients at baseline and during follow-up. Cluster analysis was applied to identify patient subgroups based on these variables. RESULTS: F64L represented 30.9% of the cohort. Compared to non-F64L patients, F64L patients had a higher prevalence of neurologic onset and neurologic phenotype, a thinner interventricular septum, and lower NT-proBNP levels. Cluster analysis segregated patients into two distinct groups, predominantly reflecting F64L vs. non-F64L status and corresponding neurologic severity. F64L patients showed milder cardiac involvement compared to V30M patients. Longitudinal repeated-measures ANOVA showed stable clinical and instrumental measures. CONCLUSIONS: F64L is characterized by predominant neurologic involvement and milder cardiac involvement in this Patisiran-treated cohort. Mutation-specific diagnostic and follow-up strategies are essential to capture its natural history and treatment response.
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- Titre Crossref
- Deep Phenotyping of <scp>F64L</scp> Mutation in a Multicentric Cohort of Patisiran‐Treated Hereditary Transthyretin Amyloidosis Patients (Patisiranitaly)
- Date Crossref
- 01/06/2026
- Éditeur
- Wiley
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Sapienza University of Rome Department of Neurology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Agostino Gemelli University Polyclinic pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Saint Camillus International University of Health and Medical Sciences pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University of Florence AOU Careggi and Department of Neurosciences pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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University of Padua Neurology Unit pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Marche Polytechnic University Neurological Clinic pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Azienda ospedaliera "Bianchi-Melacrino-Morelli" pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Ospedale Infermi di Rimini pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico "Paolo Giaccone" di Palermo pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University of Chieti-Pescara pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Department of Neurology — Sapienza University of Rome, Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna et Agostino Gemelli University Polyclinic, avec 9 autres affiliations.
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