Rinta- ja munasarjasyöpäalttiuden testaus on laajentunut kohtalaisen riskin geeneihin
0Citations signalées, ce qui n’est pas une note de qualité
0Institutions déclarées
0Pays d’affiliation déclarés
Le résumé fourni par la source
• Kohtalaisen riskin rintasyöpäalttiutta aiheuttavien geenien patogeenisiin variantteihin liittyy 20–40 %:n elinikäinen sairastumisriski. • Näitä geenejä ovat ATM, CHEK2, RAD51C, RAD51D, NF1 sekä mahdollisesti BARD1 ja FANCM. • Munasarjasyöpäalttius liittyy geeneihin BRIP1, RAD51C ja RAD51D. • Kohtalaisen riskin geenien ja PALB2:n patogeenisten varianttien yhteenlaskettu esiintyvyys suomalaisilla rintasyöpäpotilailla on noin 8 %, perheittäin esiintyvässä rintasyövässä noin 13 %. • Variantin kantajan syöpäriskiä arvioidessa tulee huomioida sukuhistoria.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
Aucun DOI disponible pour le contrôle Crossref.
Les sujets associés
Genomics and Rare DiseasesGenetic Associations and EpidemiologyBRCA gene mutations in cancer