Accès ouvert déclaré 2016 article

Additional file 6: of Uncommon nucleotide excision repair phenotypes revealed by targeted high-throughput sequencing

Nadège Calmels, Géraldine Greff, Cathy Obringer, Nadine Kempf, Claire Gasnier, Julien Tarabeux, Marguerite Miguet, Geneviève Baujat, D. Bessis, Patricia Bretones, Anne Cavau, B. Digeon, Martine Doco‐Fenzy, Bérénice Doray, François Feillet, Jesús Gardeazábal, Blanca Gener, Sophie Julia, Isabel Llano‐Rivas, Artur Mazur, Caroline Michot, Florence Renaldo-Robin, Massimiliano Rossi, Pascal Sabouraud, Boris Keren, Christel Depienne, Jean Muller, Jean‐Louis Mandel, Vincent Laugel

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Clinical pictures and brain MRI of patients #16 (mutated in ERCC5(XPG)). Sagittal T1 and axial T2-Flair (PPTX 970 kb)

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