Linfoma B de células grandes: recomendaciones para el estudio de secuenciación masiva

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Introducción: La integración de tecnologías moleculares en la práctica clínica es fundamental para el diagnóstico y la estratificación del riesgo en las neoplasias hematológicas.La secuenciación masiva (NGS, next-generation sequencing) ha permitido caracterizar el perfil genómico de los linfomas B de células grandes (LBCG), identificando mutaciones, variaciones en el número de copias y genes de fusión recurrentes.Este avance ha motivado la elaboración de recomendaciones específicas para su aplicación clínica.Objetivo: Desarrollar una guía de consenso que defina los genes y las alteraciones genéticas prioritarias que deben evaluarse mediate NGS en los LBCG.Material y método: El Grupo de Biología Molecular en Hematología (GBMH), en colaboración con un panel de expertos, revisó la bibliografía reciente y las principales clasificaciones internacionales (Organización Mundial de la Salud, International Consensus Classification y European LeukemiaNet).Mediante discusión estructurada y consenso, se seleccionaron los genes y las regiones cromosómicas de mayor relevancia clínica, clasificándolos en niveles de evidencia (obligatorios, recomendables y opcionales) en función de su utilidad en el diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento.Resultados: Se consensuó un panel de 60 genes y diversas alteraciones estructurales relevantes para los LBCG.Se detallan las asociaciones genómicas con los subtipos moleculares descritos, así como su valor clínico.La guía proporciona recomendaciones prácticas para la implementación de paneles dirigidos de NGS en la práctica clínica donde su uso puede aportar un beneficio diagnóstico y pronóstico significativo.Conclusiones: Estas recomendaciones constituyen la primera guía de consenso nacional para la aplicación de paneles dirigidos de NGS en los LBCG.Su adopción favorecerá la estandarización de la práctica diagnóstica y contribuirá a una mejor clasificación y un adecuado manejo de los pacientes.

Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.