Beyond Wall Thickness: Clinical Predictors of Genotype Positivity in Hypertrophic Cardiomyopathy
Rattachement africain : it, fr. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Background: Genetic testing in hypertrophic cardiomyopathy (HCM) yields variable positivity rates. Identifying clinical predictors of positive genetic tests could improve pre-test counseling and refine expectations about diagnostic yield. Methods: We analyzed consecutive genotyped HCM probands from a contemporary multicenter cohort across four Italian tertiary centers. Genotype positivity was defined as the presence of ≥1 pathogenic or likely pathogenic variant (ACMG classes 4–5). Multivariable logistic regression identified predictors of genotype positivity. Sensitivity analyses assessed the incremental value of left atrial volume index (LAVI) ≥ 34 mL/m2 and the mode of first clinical presentation. Results: Among 274 genotyped probands (median age at diagnosis 54 years; 62% male), 86 (31%) were genotype-positive (38% MYBPC3, 29% MYH7). Age at diagnosis <40 years (OR 2.38, 95%CI 1.26–4.51, p = 0.008), family history of sudden cardiac death/major ventricular arrhythmias (OR 2.34, 95%CI 1.16–4.84, p = 0.019) and family history of non-ischemic cardiomyopathy (OR 1.92, 95%CI 1.04–3.54, p = 0.038), were independently associated with genotype positivity whereas arterial hypertension was inversely associated (OR 0.42, 95%CI 0.23–0.77). Maximal left ventricular wall thickness > 20 mm and gender were not predictive of genotype positivity. Inclusion of LAVI modestly improved the model performance (AUC 0.769, p = 0.016, ΔAUC +0.024; DeLong p = 0.016) but without leading to meaningful patient reclassification. Conclusions: Genotype positivity in HCM links to earlier onset and family history; traditional severity markers and initial presentation may not independently suggest genetic causality. These findings may help shape a personalized approach to genetic counseling in HCM.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Beyond Wall Thickness: Clinical Predictors of Genotype Positivity in Hypertrophic Cardiomyopathy
- Date Crossref
- 11/05/2026
- Éditeur
- MDPI AG
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
-
Azienda Ospedaliera Citta' della Salute e della Scienza di Torino pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
University of Turin Department of Medical Sciences pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
A. O. Ordine Mauriziano di Torino pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
Ospedale San Luigi Gonzaga pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
Ospedale Civile Di Ivrea pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
Sorbonne Université Institut de Cardiologie pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
Assistance Publique – Hôpitaux de Paris pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
Pitié-Salpêtrière Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
Città della Salute e della Scienza Hospital Cardiovascular and Thoracic Department pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
Cardiology Department pays non établi dans la noticeInstitution
-
San Luigi Gonzaga University Hospital Cardiology Department pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
Ivrea Hospital Division of Cardiology pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
Azienda Ospedaliera Citta' della Salute e della Scienza di Torino, Department of Medical Sciences — University of Turin et A. O. Ordine Mauriziano di Torino, avec 9 autres affiliations.
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.