Case Report: Atypical presentations of neonatal and infantile hemophilia B
Rattachement africain : ca. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Hemophilia B is an X-linked recessive bleeding disorder caused by deficiency or dysfunction of factor IX. It typically presents with spontaneous or trauma-induced bleeding, hemarthrosis, and soft tissue hematomas. We report three cases-two severe neonatal and one moderate infantile case-with atypical presentations: intra-abdominal hemorrhage with hepatic hematoma, a scrotal mass mimicking testicular torsion, and intracranial hemorrhage. None of the patients had a family history of bleeding disorders, and diagnoses were made after these significant bleeding episodes. These cases underscore the importance of considering congenital bleeding disorders in neonates and infants, especially males, who present with unexplained severe bleeding episodes in the absence of trauma or family history. Early recognition, preconception genetic counseling to identify the risk of bleeding disorders in parents, and individualized prophylactic approaches are essential to improve outcomes.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Case Report: Atypical presentations of neonatal and infantile hemophilia B
- Date Crossref
- 04/05/2026
- Éditeur
- Frontiers Media SA
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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McMaster Children's Hospital Department of Pediatrics pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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McMaster University Department of Pediatrics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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CancerCare Manitoba pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University of Manitoba Department of Pediatrics and Child Health pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Department of Pediatric Hematology/Oncology pays non établi dans la noticeInstitution
Department of Pediatrics — McMaster Children's Hospital, Department of Pediatrics — McMaster University et CancerCare Manitoba, avec 2 autres affiliations.
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