Lynch syndrome: latest therapeutic updates, monitoring and follow-up after immunotherapy

Le résumé fourni par la source

Le syndrome de Lynch est la principale prédisposition héréditaire aux cancers colorectaux et extra-coliques, lié à des variants pathogènes constitutionnels des gènes MMR (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ou EPCAM) responsables d’une déficience de réparation des mésappariements et d’instabilité microsatellites (dMMR/MSI-H). Il confère un risque élevé de cancers colorectaux et un spectre étendu de néoplasies.Malgré l’efficacité des inhibiteurs de points de contrôle immunitaire sur les tumeurs MSI/dMMR, des études récentes rapportent qu’environ 8 à 12 % des patients développent un second cancer dMMR/MSI-H sur un site distinct, tandis que 30 à 40 % présentent de nouveaux polypes colorectaux prénéoplasiques. Ces données soulignent la persistance du processus carcinogène. La prise en charge repose sur une surveillance prolongée endoscopique et multi-organes. La chimioprévention par aspirine et les vaccins néoantigéniques apparaissent comme des stratégies prometteuses pour réduire le risque tumoral dans cette population.

Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.