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2026
article
Additional file 5 of Digenic inheritance of mutations in SPG7 and AFG3L2 causes motor neuron and cerebellar disorders
Mehrdad A. Estiar, Eric Yu, Parizad Varghaei, Jay P. Ross, Setareh Ashtiani, Andrew N. Bayne, Giulia Coarelli, Dagmar Timmann, Thomas Klockgether, Danique Beijer, David Mengel, Marie Coutelier, Patrick A. Dion, Oksana Suchowersky, Claire Ewenczyk, Cyril Goizet, Giovanni Stévanin, Philip Van Damme, Ammar Al-Chalabi, Stephan Zuchner, Matthis Synofzik, Jan H. Veldink, Jean-Francois Trempe, Alexandra Durr, Guy A. Rouleau, Ziv Gan-Or
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Additional file 5: Fig. 1 - Burden testing results based on the ProjectMinE genome sequencing dataset. The figure derived from Project MinE data browser and shows the exons (orange blocks) in SPG7 and AFG3L2 with the variants (triangles) that were observed in the genome sequencing dataset.
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Sujets associés
Hereditary Neurological DisordersGenomics and Rare DiseasesAmyotrophic Lateral Sclerosis Research