Additional file 5 of Digenic inheritance of mutations in SPG7 and AFG3L2 causes motor neuron and cerebellar disorders
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16Institutions déclarées
7Pays d’affiliation déclarés
Rattachement africain : us, ca, fr, de, be, gb, nl. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Additional file 5: Fig. 1 - Burden testing results based on the ProjectMinE genome sequencing dataset. The figure derived from Project MinE data browser and shows the exons (orange blocks) in SPG7 and AFG3L2 with the variants (triangles) that were observed in the genome sequencing dataset.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
La source scientifique ouverte est momentanément indisponible.
Les institutions déclarées
Broad InstituteMcGill UniversityUniversity of OttawaAlberta Children's HospitalSorbonne UniversitéPitié-Salpêtrière HospitalUniversity of Duisburg-EssenUniversity Hospital BonnGerman Center for Neurodegenerative DiseasesUniversity of TübingenUniversity of AlbertaCentre Hospitalier Universitaire de BordeauxUniversitair Ziekenhuis LeuvenKing's College LondonUniversity of MiamiUniversity Medical Center Utrecht
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Les sujets associés
Hereditary Neurological DisordersGenomics and Rare DiseasesAmyotrophic Lateral Sclerosis Research