Duplication of 4-bp in SACS leads to autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix–Saguenay type in two Pakistani patients
Rattachement africain : pk, ch. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
In this study, we present two patients from a Pakistani family affected by autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay, a rare neurodegenerative disorder. Exome sequencing identified a homozygous 4-bp duplication (NM_014363.6:c.12129_12132dup, p.Leu4045ArgfsTer8) in SACS correlating with disease in the affected family members.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Duplication of 4-bp in SACS leads to autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix–Saguenay type in two Pakistani patients
- Date Crossref
- 28/04/2026
- Éditeur
- Springer Science and Business Media LLC
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
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Hazara University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Saidu Teaching Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Fondation Asile des Aveugles pays non établi dans la noticeOrganisation à but non lucratif
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University of Lausanne Department of Ophthalmology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Dow University of Health Sciences Advanced Molecular Genetics and Genomics Disease Research and Treatment Centre pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Faculty of Biological and Health Sciences Department of Zoology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Saidu Group of Teaching Hospital Department of Neurology pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Luqman International Hospital Department of Medicine pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
Hazara University, Saidu Teaching Hospital et Fondation Asile des Aveugles, avec 5 autres affiliations.
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.