Should PNPO Deficiency Be Treated In Utero? Clinical Findings From Prenatal Pyridoxine Therapy
Rattachement africain : fr, gb. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
gene, resulting in deficient PNPO enzyme activity, which normally converts pyridoxine-5'-phosphate and pyridoxamine-5'-phosphate (two vitamers of vitamin B6) into the active cofactor, pyridoxal-5'-phosphate (PLP). Treatment relies on PLP or pyridoxine in some cases. Long-term outcomes remain suboptimal. We describe two cases of unrelated children treated with vitamin B6 (pyridoxine) in utero: one with a confirmed prenatal PNPO diagnosis and one at risk due to family history but ultimately unaffected. In utero pyridoxine, combined with early postnatal PLP treatment, allowed excellent seizure control and normal neurodevelopment in the long term. Notably, our first patient, treated from birth, is now 10 years old, representing the oldest reported PNPO-deficient individual treated from birth. Case 2 highlights the safety of prenatal B6 supplementation even in unaffected fetuses. These observations support prenatal pyridoxine supplementation as a safe and potentially beneficial strategy in at-risk PNPO pregnancies.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé, mais le titre doit être comparé manuellement.
- Titre Crossref
- Should <scp>PNPO</scp> Deficiency Be Treated In Utero? Clinical Findings From Prenatal Pyridoxine Therapy
- Date Crossref
- 20/04/2026
- Éditeur
- Wiley
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
-
Hôpital Necker-Enfants Malades pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
Université Paris Cité Reference Center for Inherited Metabolic Diseases pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
Assistance Publique – Hôpitaux de Paris pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
Inserm pays non établi dans la noticeOrganisme public
-
Université de Bourgogne pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
Commissariat à l'Énergie Atomique et aux Énergies Alternatives pays non établi dans la noticeOrganisme public
-
Université Paris-Saclay pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
CEA Paris-Saclay pays non établi dans la noticeOrganisme public
-
Médicaments et Technologies pour la Santé pays non établi dans la noticeStructure de recherche
-
Great Ormond Street Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
University College London pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
Institut des Maladies Génétiques Imagine pays non établi dans la noticeStructure de recherche
Hôpital Necker-Enfants Malades, Reference Center for Inherited Metabolic Diseases — Université Paris Cité et Assistance Publique – Hôpitaux de Paris, avec 9 autres affiliations.
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.