Enrichment of Rare Variants in Nuclear-Encoded Mitochondrial Metabolism Genes in Patients with Early-Onset or Familial Parkinson’s Disease
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Le résumé fourni par la source
Introduction: Parkinson’s disease (PD) is a prevalent neurodegenerative disorder, with several proposed pathogenic mechanisms. Given the established role of mitochondrial dysfunction in PD, this study seeks to investigate the enrichment of rare genetic variants tied to mitochondrial metabolism in cases of early-onset and familial PD. Methods: We performed a retrospective analysis on 248 early-onset and familial PD patients and 1622 control individuals. We assessed both pathway-level and gene-level burden of germline rare variants detected using exome sequencing in 467 nuclear genes related to mitochondrial metabolism. Results: Gene-set mutation burden analysis indicated an increased burden in genes associated with mtDNA maintenance. In addition, gene-level analysis identified a possible association between PD and rare variant burden in 14 mitochondrial metabolism-related genes under dominant or recessive inheritance models. Conclusions: Our findings support a potential contribution of rare germline variants affecting mitochondrial metabolism to the susceptibility in early-onset and familial PD.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Enrichment of Rare Variants in Nuclear-Encoded Mitochondrial Metabolism Genes in Patients with Early-Onset or Familial Parkinson’s Disease
- Date Crossref
- 17/04/2026
- Éditeur
- MDPI AG
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Ljubljana University Medical Centre pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University of Rijeka pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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University of Ljubljana pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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University Children's Hospital Department for Clinical Genetics pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Centar za Promociju Nauke pays non établi dans la noticeOrganisme public
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University of Belgrade pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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University Clinical Centre Maribor pays non établi dans la noticeOrganisme public
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University Medical Center Ljubljana Clinical Institute for Genomic Medicine pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Faculty of Medicine Department of Neurology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Faculty of Computer and Information Sciences Artificial Intelligence Lab pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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University Clinical Center of Serbia Neurology Clinic pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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University Medical Centre Maribor Division of Neurology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Ljubljana University Medical Centre, University of Rijeka et University of Ljubljana, avec 9 autres affiliations.
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