Ulusal Konjenital Adrenal Hiperplazi Taraması: Tek Merkez Deneyimi

Le résumé fourni par la source

ÖZAmaç21-hidroksilaz eksikliği (21OHE) çocuklarda primer adrenal yetmezliğin en sık nedenidir.Özellikle su ve tuz kaybına bağlı mortalite ve morbiditeyi önlemek amacı ile hastalığın yenidoğan tarama programlarına dâhil edilmesi önerilir. Türkiye’de 2017 yılında dört ilde pilot tarama başlatılmış, 2022 yılında ise tüm ülkeye yaygınlaştırılmıştır.Bu araştırmada ulusal taramadan pediatrik endokrinoloji kliniğine sevk edilen olguların dokümantasyonu ile tarama programının verimliliği araştırılmıştır.Gereç ve YöntemlerŞubat 2022 tarihinden itibaren bir yıl süre ile kliniğimize ulusal taramadan sevk edilen ve 21OHE tanısı alan tüm olgular çalışmaya dâhil edildi. Tüm olgular bir uzman hekim ve öğretim üyesi tarafından değerlendirerek klinik algoritmaya göre takip ve tedavileri planlandı. Olguların tarama sonuçları, fizik muayene bulguları, kliniğimizdeki laboratuvar bulguları ve vizit sayıları dokümante edildi.BulgularKliniğimize değerlendirilen 97 hasta çalışmaya dâhil edildi. Beş olguya 21OHE tanısı ile tedavi başlandı ve bu olgulardan ikisi tarama programı dışında tanı aldı. Olguların birinci basamak FIA-17-OHP değerleri:48,6-86,4 ng/mL arasındaydı. Tanı almayan olgulara toplam 188-vizit, 21 standart doz ACTH stimülasyon testi yapılmıştır. Olguların 69’u (%71) prematüreydi ve tamamı sağlıklı olarak değerlendirilmişti.SonuçlarBir yıllık süreçte kliniğimize Ulusal Konjenital Adrenal Hiperplazi Taraması nedeniyleyönlendirilen olgular değerlendirildiğinde, çoğunluğunu prematürelerin oluşturulduğu oldukça fazla sayıda tanısal riski olmayan hastanın varlığı tespit edildi.Biyokimyasal değerlerdeki dengesizliklerle birlikte oldukça fazla sayıda faydasız vizit tekrarı ve tetkik yapılması nedeniyle ulusal taramanın ekonomik maliyetinin düşünülenden daha fazla olduğu anlaşılmıştır. Kliniğimizin bulunduğu Adana’da 2017 yılında pilot olarak başlayan tarama programının yönetimi, ortak bilimsel akıl ile daha sık güncellenmeli ve daha verimli hale getirilmelidir. Biyokimyasal değerlerinyanıltıcılığı düşünüldüğünde tarama programına moleküler genetik yöntemler kullanılması tartışmaya açılabilinir.

Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.